遺伝子診断
遺伝子診断お知らせ
年末年始の検体受付
年末年始の検体受付ですが、下記の通りになりますのでご確認をお願いいたします。
受付最終日 １２月２６日(木) 午前必着まで
受付再開日 令和７年１月６日(月) より
遺伝子診断 結果報告書郵送料の変更
令和6年10月1日(火)からの郵便料金改定に伴い、遺伝子検査結果報告書の返送料が変更となります。
・レターパックプラスの場合 → 600円（旧料金の520円レターパックをご使用の際には、不足分の80円切手を同封してください)
・封筒の場合 → 460円分の切手を同封してください
どうぞよろしくお願い申し上げます。
遺伝子診断のお申込み・事前のご相談
遺伝子診断のお申込みは、下記にございます遺伝子診断のお申込み・ご相談フォームよりお願いいたします。事前の疾患に関するご相談も、こちらのフォームよりお問い合わせください。
よくある質問も掲載しておりますので、ご不明な点等ございましたら、お問い合わせの前にご確認ください。
遺伝子診断の必要書類について
皮膚病変がある疾患の遺伝学的検査をご依頼いただく際には、皮膚病変の臨床写真および病理組織像をご提示いただくことが必要となります。どうかご理解の程よろしくお願いいたします。
遺伝子診断について
当科では臨床研究として、表皮水疱症、およびポルフィリン症を中心とした遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断(遺伝子変異検索)を行っています。遺伝学的検査は、Sanger法で行っております。
医学研究に関する指針
研究に関する指針について ｜厚生労働省 (mhlw.go.jp) の「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」、および関係法令を遵守の上適切に実施しております。
対象となる遺伝性皮膚疾患
- 表皮水疱症（※病理組織診断必須）
- ポルフィリン症
- 遺伝性掌蹠角化症
- 腸性肢端皮膚炎
- その他（要相談）
遺伝学的検査はSanger法で行っており、次世代シークエンサーを用いた解析は行っておりません。
また、検索する遺伝子は病状・病歴・検査所見等から総合的に判断するため、ご希望の遺伝子すべてに対応できない場合がございます。
遺伝子診断の流れ
お申込み
ホームページの「遺伝子診断のお申込み・ご相談」フォームよりお願いします。
必要書類の受け取り
依頼内容を確認してメールにてお返事します。
内容によってはお受けできない場合もございます。
検索可能な場合、必要書類のファイルをメールにてお送りします。
書類の作成・準備
同意書は被検者1名につき1枚必要です。
※必ず送付した要項をご確認ください
検体の採取および発送
採血後は速やかに冷蔵にて発送してください。
梱包方法については、要項にある発送要領をご確認ください。
検体・必要書類をすべて揃えて発送しましたら、検体発送連絡用紙をFAX送信してください。
検体受領書の受け取り
検体が届きましたら、検体受領書を発行いたします。
被検者IDが記載されておりますので、大切に保管してください。
IDはお問い合わせの際に必要となります。
遺伝子変異検索
検索に要する日数は疾患ごとに異なります。
ご報告まで数か月かかることもあります。
検査結果受け取り
検査の結果が出ましたら、返信用封筒（簡易書留）またはレターパックプラスに入れて郵送いたします。
遺伝子診断のお申し込み、お問い合わせ
以下のフォームをご利用ください。
遺伝子診断のお申し込みや事前のご相談はこちら
進捗状況や検査結果後のお問い合わせはこちら
※担当医が出張等で不在の場合は、お返事までに時間がかかることもございますのでご了承願います。