※当大学では臨床研究として実施しているため、ここに記載の遺伝子について検査を希望されても、すべてに対応できない場合がございます。
表皮水疱症：KRT5, 14, PLEC, DST, EXPH5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGB4, COL7A1, FERMT1, PKP1
pEDD(掌蹠角化症)：KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KRT10, KRT16, KRT17, DSG1, DSP, AAGAB, COL14A1, SLURP1, CTSC, TAT, SERPINB7, SERPINA12, AQP5, LOR
nEDD(非症候性魚鱗癬）：KRT1, KRT2, KRT10, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CARD14, ATP2A2, ATP2C1, GJB3, GJB4, GJA1
sEDD(症候性魚鱗癬)：STS, SPINK5, ALDH3A2, ERCC2/XPD, CST6
ポルフィリン症：FECH, CLPX, ALAS2, UROD, PPOX, CPOX, HMBS, UROS, ALAD
弾性線維性仮性黄色腫：ABCC6
膿胞性乾癬：IL36RN, CARD14
Ehlers-Danlos症候群：COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL3A1, TNXB, ADAMTS2
色素失調症：NEMO
腸性肢端皮膚炎：SLC39A4(ZIP4)
低亜鉛母乳： SLC30A2(ZnT2)
先天性乏毛症：LIPH
Wilson病：ATP7B
無汗(低汗)性外胚葉形成不全症：EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, EDA2R, TRAF6，KDF1, TSPEAR, CST6
先天性無痛無汗症：TRKA（NTRK1）, NGFB, SCN9A
眼皮膚白皮症：TYR, HPS1, HPS2(AP3B1)
基底細胞母斑症候群：PTCH1, PTCH2, SUFU, TP63
Cowden 症候群：PTEN
Peutz-Jeghers症候群：STK11
Waardenburg症候群：MITF, PAX3, SOX10
まだら症：KIT
Osler病：ENG, ACVRL1
Werner症候群：WRN
Hyper IgE (高IgE) 症候群：STAT3, ZNF341, IL6ST
Legius症候群：SPRED1
Rothmund-Thomson症候群：RECQL4, C16orf57
Rubinstein-Taybi症候群：CREBBP, EP300
Lowe症候群：OCRL
神崎病：NAGA
Michelin tire baby症候群：MAPR2, TUBB
Buschke-Ollendluff 症候群：LEMD3
白色海綿状母斑：KRT13, KRT4
肥厚性骨関節症：HPGD, SLCO2A1
ヘモグロビンH症：HBA1, HBA2
致死性骨異形成症：FGFR3, PIK3CA
遺伝性高チロシン血症：FAH
家族性高コレステロール血症：FH
Birt-Hogg-Dube症候群：FLCN
Muir-Torre syndrome：MLH1, MSH2
色素性乾皮症：XPV （POLH）
Castello症候群・Cardio-facio-cutaneous症候群：NRAS, KRAS, HRAS, BRAF
Cutis Laxa：ELN, FBLN4, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1
先天性角化不全症（DKC）：TERC, TERT, DKC1, GAR1, NHP2, TCAB, NOP10, TINF2,
疣贅状表皮発育異常症：TMC6, TMC8, CXCR4, DOCK8, GATA2, STK4, CORO1A, RHOH, IL7, LCK, CIB1
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome：RASA1
異型母斑症候群：CDKN2A
Multiple familial trichoepithelioma：CYLD
Albright 骨異栄養症・副甲状腺機能低下症：GNAS
ヌーナン症候群：PTPN11