遺伝子診断(医療従事者向け)

遺伝子診断(医療従事者向け)

お知らせ

◎2020.4.1~

◎遺伝子変異検索対象疾患について

倫理委員会申請中の為、現在受付は停止しております。

昨年度から遺伝子変異検索のご依頼件数が大変増えており、検索結果のお知らせが滞っている状態です。従いまして、当面は Hailey-Hailey病、Darier病、色素失調症等、一部の症例の新規変異検索を中止いたします。どうかご理解の程、宜しくお願いいたします。

◎表皮水疱症の遺伝子診断について

表皮水疱症の遺伝子診断をご依頼いただく際は、水疱部の病理組織診断所見をご提示くださいますようお願いいたします。病理組織診断がなされていない場合は、原則として変異検索をお引き受けいたしません。どうかご理解の程、宜しくお願いいたします。

遺伝子診断について

当科では臨床研究として表皮水疱症、およびポルフィリン症を中心とした遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断(遺伝子変異検索)を行っています。

対象となる遺伝性皮膚疾患

  1. 表皮水疱症(※病理組織診断必須)

  2. ポルフィリン症

  3. 腸性肢端皮膚炎

  4. 遺伝性掌蹠角化症  

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※担当医が出張等で不在の場合は、お返事までに時間がかかることもございますので、ご了承願います。