表皮水疱症の遺伝子診断をご依頼いただく際は、水疱部の病理組織診断所見をご提示くださいますようお願いいたします。病理組織診断がなされていない場合は、原則として変異検索をお引き受けいたしません。どうかご理解の程、宜しくお願いいたします。