※当大学では臨床研究として実施しているため、ここに記載の遺伝子について検査を希望されても、すべてに対応できない場合がございます。
表皮水疱症:KRT5, 14, PLEC, DST, EXPH5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGB4, COL7A1, FERMT1, PKP1
pEDD(掌蹠角化症):KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KRT10, KRT16, KRT17, DSG1, DSP, AAGAB, COL14A1, SLURP1, CTSC, TAT, SERPINB7, AQP5, LOR
nEDD(非症候性魚鱗癬):KRT1, KRT2, KRT10, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CARD14, ATP2A2, ATP2C1, GJB3, GJB4, GJA1
sEDD(症候性魚鱗癬):STS, SPINK5, ALDH3A2, ERCC2/XPD, CST6
ポルフィリン症:FECH, CLPX, ALAS2, UROD, PPOX, CPOX, HMBS, UROS, ALAD
弾性線維性仮性黄色腫:ABCC6
膿胞性乾癬:IL36RN, CARD14
Ehlers-Danlos症候群:COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL3A1, TNXB, ADAMTS2
色素失調症:NEMO
亜鉛欠乏症:SLC39A4, SCL30A2
先天性乏毛症:LIPH
Wilson病:ATP7B
無汗(低汗)性外胚葉形成不全症:EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, EDA2R, TRAF6,KDF1, TSPEAR, CST6
先天性無痛無汗症:TRKA(NTRK1), NGFB, SCN9A
眼皮膚白皮症:TYR, HPS1, HPS2(AP3B1)
基底細胞母斑症候群:PTCH1, PTCH2, SUFU, TP63
Cowden 症候群:PTEN
Peutz-Jeghers症候群:STK11
Waardenburg症候群:MITF, PAX3, SOX10
まだら症:KIT
Osler病:ENG, ACVRL1
Werner症候群:WRN
Hyper IgE (高IgE) 症候群:STAT3, ZNF341, IL6ST
Legius症候群:SPRED1
Rothmund-Thomson症候群:RECQL4, C16orf57
Rubinstein-Taybi症候群:CREBBP, EP300
Lowe症候群:OCRL
神崎病:NAGA
Michelin tire baby症候群:MAPR2, TUBB
Buschke-Ollendluff 症候群:LEMD3
白色海綿状母斑:KRT13, KRT4
肥厚性骨関節症:HPGD, SLCO2A1
ヘモグロビンH症:HBA1, HBA2
致死性骨異形成症:FGFR3, PIK3CA
遺伝性高チロシン血症:FAH
家族性高コレステロール血症:FH
Birt-Hogg-Dube症候群:FLCN
Muir-Torre syndrome:MLH1, MSH2
色素性乾皮症:XPV (POLH)
Castello症候群・Cardio-facio-cutaneous症候群:NRAS, KRAS, HRAS
Cutis Laxa:ELN, FBLN4, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1
先天性角化不全症(DKC):TERC, TERT, DKC1, GAR1, NHP2, TCAB, NOP10, TINF2,
疣贅状表皮発育異常症:TMC6, TMC8, CXCR4, DOCK8, GATA2, STK4, CORO1A, RHOH, IL7, LCK, CIB1
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome:RASA1
異型母斑症候群:CDKN2A
Multiple familial trichoepithelioma:CYLD
Albright 骨異栄養症・副甲状腺機能低下症:GNAS
ヌーナン症候群:PTPN11