遺伝子診療(医療従事者向け)

遺伝子診療(医療従事者向け)

遺伝子診療について

弘前大学医学部附属病院皮膚科遺伝外来では栄養障害型表皮水疱症(DEB)の原因遺伝子であるVII型コラーゲン遺伝子(COL7A1)変異、およびポルフィリン症の遺伝子変異の検索を中心に遺伝子診療(遺伝子検索)を行っています。

お問い合わせもしくはお申込みされる方は、遺伝子検索のご案内をお読みください。

※海外からのご依頼もお受けしております。

遺伝子検索のご案内

対象疾患

  1. 栄養障害型表皮水疱症(DEB)
  2. ポルフィリン症
  3. 腸性肢端皮膚炎
  4. 遺伝性掌蹠角化症
  5. 先天性魚鱗癬
  6. ダリエ病
  7. ヘイリー・へイリー病
  8. 弾力線維性仮性黄色腫
  9. その他

対象疾患一覧:遺伝子診断例

遺伝子検索の流れ

遺伝子検索の流れは下の通りです。各ステップの詳細につきましては、遺伝子検索のご案内に記載しています。

遺伝子検索の流れ

遺伝子診療Q&A

Q1:問い合わせは必要ですか?

お問い合わせは必須です。疾患によっては検索できないこともありますので事前のお問い合わせをお願いいたします。

Q2:すでに患者さんが来ているので、先に検体を送ってもいいですか?

検体と同意書はセットです。同意書のない検体は検索を開始できず、また、同意書が揃うまで当方で検体を保管することもできません。

Q3:土日祝日の検体は受付けていますか?

当施設では土日祝日の郵便物および宅急便の受取り業務を行っていません。また、お盆や年末年始も同様ですのでご注意ください。

Q4:検索日数はどれくらいですか?

解析に要する日数は疾患ごとに異なります。詳細はご依頼の際にお問い合わせください。

お問い合わせ

近年、遺伝子検索のご依頼が増加しており、さらに担当医が出張等で不在のことも多いため、お電話がつながりにくい状況となっています。皆様にご不便をおかけいたしますが、お問い合わせは下のフォームからお願いいたします。ご協力の程、心よりお願い申し上げます。尚、お急ぎの場合はこの限りではありません。

*2営業日を過ぎてもお返事がないときはお知らせください。


お申し込み

ご案内をご一読の上、下のフォームからお申し込みください。

遺伝子検索のご案内(PDF)

連絡先

弘前大学医学部附属病院皮膚科遺伝外来・遺伝子診療班

  • 住所:〒036-8562 青森県弘前市在府町5
  • 電話番号:0172(39)5087*教室直通
  • 受付時間:平日8:30~17:00
  • mail:hidenshi★hirosaki-u.ac.jp(★を@に変えてください。)